สาเหตุของธาลัสซีเมียที่คุณต้องรู้ |
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมของความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้ฮีโมโกลบินในเลือดไม่สามารถนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้อย่างถูกต้อง ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกถึงอาการของโรคโลหิตจางตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงและเป็นอันตราย อะไรทำให้เกิดธาลัสซีเมียกันแน่? ทำไมผู้ป่วยธาลัสซีเมียถึงมีปัญหากับฮีโมโกลบิน? เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของภาวะนี้ โปรดดูบทวิจารณ์ด้านล่าง
สาเหตุของธาลัสซีเมียคืออะไร?
สาเหตุหลักของธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กล่าวคือมียีนที่ผิดปกติหรือเป็นปัญหาที่ทำให้คนเป็นธาลัสซีเมียได้
มียีน 2 ตัวที่มีบทบาทในกระบวนการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้แก่
- HBB (เบต้าหน่วยย่อยเฮโมโกลบิน)
- HBA (หน่วยย่อยเฮโมโกลบินอัลฟา) 1 และ 2
ทั้งยีน HBB และ HBA มีหน้าที่ให้คำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าสายอัลฟาและเบตา ต่อมาสายอัลฟาและเบตาจะสร้างเฮโมโกลบินเพื่อขนส่งออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อกระจายไปทั่วร่างกาย
ในคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย มียีน HBB หรือ HBA หนึ่งยีนที่ลดลงหรือเสียหาย ความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ในยีนนี้สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่มียีนที่มีปัญหา
หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดธาลัสซีเมีย ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียในระดับที่ไม่รุนแรงหรือแทบไม่มีอาการเลย (ธาลัสซีเมียเล็กน้อย) อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่มียีนกลายพันธุ์ ทารกที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง
ธาลัสซีเมียแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ขึ้นอยู่กับสายอัลฟาหรือเบตาที่ได้รับผลกระทบ
สาเหตุของอัลฟ่าธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งคืออัลฟ่าธาลัสซีเมีย ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเกิดความเสียหายกับยีน HBA
ในเฮโมโกลบินที่มีสุขภาพดี มียีน HBA1 2 ยีนและยีน HBA2 2 ยีน นั่นคือต้องใช้ยีน HBA 4 ยีนเพื่อสร้างฮีโมโกลบินปกติ
อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อยีน HBA หนึ่งตัวหรือมากกว่าถูกกลายพันธุ์ ต่อมาความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ถูกทำลายหรือกลายพันธุ์
1. ยีนกลายพันธุ์หนึ่งตัว
หากบุคคลมียีน HBA ที่กลายพันธุ์เพียง 1 ใน 4 ยีน เขาจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ หรือพาหะของยีนกลายพันธุ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งภาวะนี้ไม่ก่อให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมียที่รุนแรง ที่จริงแล้ว คนบางคนที่เป็นโรคนี้มักจะไม่รู้สึกถึงสัญญาณและอาการของโรคธาลัสซีเมีย
2. ยีนกลายพันธุ์สองยีน
หากมียีน HBA 2 ใน 4 ยีนที่กลายพันธุ์ อาการและอาการแสดงของอัลฟาธาลัสซีเมียยังค่อนข้างไม่รุนแรง ในแง่ทางการแพทย์ ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย
3. สามยีนกลายพันธุ์
อาการและอาการแสดงที่ปรากฏขึ้นหากมียีนกลายพันธุ์ 3 ใน 4 ยีนจะรุนแรงขึ้นและต้องรักษาธาลัสซีเมียอย่างเข้มข้นมากขึ้น เช่น การถ่ายเลือดเป็นประจำ ในขั้นตอนนี้ บุคคลอาจประสบกับอาการของโรคโลหิตจางขั้นรุนแรง และมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนอื่นๆ ของธาลัสซีเมีย
4. สี่ยีนกลายพันธุ์
ภาวะนี้หายากมากและเรียกอีกอย่างว่า Hb Bart syndrome ในสภาวะนี้ ยีน HBA ทั้งหมดจะถูกกลายพันธุ์และทำให้เกิดธาลัสซีเมียที่ร้ายแรงที่สุด
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีโอกาสรอดน้อยมาก ดังนั้นทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Hb Bart จึงเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดได้ไม่นาน
สาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมีย
คล้ายกับอัลฟาธาลัสซีเมีย สาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมียคือความเสียหายต่อยีน HBB ความแตกต่างคือ จำนวนยีน HBB โดยทั่วไปจะน้อยกว่า HBA
คุณต้องมียีน HBB ปกติ 2 ยีนเพื่อสร้างฮีโมโกลบินที่แข็งแรง ในกรณีของเบต้าธาลัสซีเมีย ความเสียหายอาจเกิดขึ้นได้ในยีน HBB หนึ่งหรือทั้งสองยีน
หากยีน HBB เพียง 1 ใน 2 ยีนได้รับความเสียหาย ผู้ป่วยจะเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงหรือเล็กน้อย
อย่างไรก็ตาม หากยีน HBB ทั้งสองได้รับความเสียหาย ธาลัสซีเมียจะถูกจัดเป็นระดับกลางหรือระดับสูงโดยมีระดับความรุนแรงที่ร้ายแรงกว่า
ปัจจัยเสี่ยงธาลัสซีเมีย
สาเหตุหลักของโรคธาลัสซีเมียคือการมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากนั้น คนที่มาจากบางเชื้อชาติก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียด้วยเช่นกัน
ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเชื้อชาติสามารถเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร อย่างไรก็ตาม อุบัติการณ์ของโรคธาลัสซีเมียนั้นสูงกว่าในคนบางเชื้อชาติ
นอกจากนี้ยังมีทฤษฎีที่ว่าการแพร่กระจายของธาลัสซีเมียไปยังหลายเชื้อชาติเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นไปตามแถบธาลัสซีเมีย (สายธาลัสซีเมีย). นั่นคือการแพร่กระจายของโรคนี้เป็นไปตามทิศทางของการอพยพของมนุษย์ในสมัยโบราณ
ตามเว็บไซต์ของศูนย์ธาลัสซีเมียที่ครอบคลุมทางตอนเหนือของแคลิฟอร์เนีย ต่อไปนี้คือรายการของเผ่าพันธุ์ที่มีกรณีของธาลัสซีเมียมากที่สุด:
- เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (อินโดนีเซีย มาเลเซีย สิงคโปร์ เวียดนาม ลาว ไทย และฟิลิปปินส์)
- จีน
- อินเดีย
- อียิปต์
- แอฟริกา
- ตะวันออกกลาง (อิหร่าน ปากีสถาน และซาอุดีอาระเบีย)
- กรีซ
- อิตาลี
ธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคที่รักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม เพื่อคาดการณ์ความเป็นไปได้ต่าง ๆ เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับคุณและคู่ของคุณที่จะทำ ตรวจสุขภาพก่อนสมรส หรือเช็คก่อนสมรส ด้วยวิธีนี้ โอกาสในการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะลดลงด้วยการวางแผนที่ดีขึ้น
