โรคแบตเตน ภาวะที่พบได้ไม่บ่อยที่ทำให้เด็กเป็นโรคสมองเสื่อมได้ตั้งแต่เนิ่นๆ •
มีโรคหลายร้อยโรคที่จัดอยู่ในประเภทโรคที่หายาก โดยทั่วไป โรคใหม่ถือว่าหายากหากจำนวนผู้ป่วยที่พบมีน้อยกว่า 1 ต่อ 2,000 คนในประชากร โรคแบตเตนเป็นโรคที่หายากมาก มีรายงานว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในประมาณ 2 ถึง 4 ในทุก ๆ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีรายงานโดยละเอียดเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยโรค Batten ในอินโดนีเซีย อย่างไรก็ตาม นี่คือทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคแบตเตน
โรค Batten คืออะไร?
โรคแบตเตนเป็นโรคร้ายแรงที่มีมาแต่กำเนิดของระบบประสาทที่โจมตีระบบยนต์ของร่างกาย อาการมักเริ่มในวัยเด็ก ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าโรค Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten หรือ CLN3 Juvenile
โรคแบตเตนเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า neuronal ceroid lipofuscinoses หรือ NCL NCL มีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของไขมันและสารที่เป็นเม็ดบางๆ อย่างผิดปกติในเซลล์ประสาทของสมองและเนื้อเยื่อของร่างกายอื่นๆ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม พูดง่ายๆ ก็คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างในร่างกายของเด็กขัดขวางความสามารถของเซลล์ของร่างกายในการกำจัดของเสียที่เป็นพิษ ซึ่งอาจทำให้บางส่วนของสมองหดตัวและทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทและทางร่างกายอื่นๆ
โรคแบตเตนเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในเด็กและผู้ใหญ่ โรคนี้พบมากที่สุดในคนเชื้อสายยุโรปเหนือหรือสแกนดิเนเวีย
อะไรเป็นสาเหตุของโรคแบตเตน?
โรคแบตเตนเป็นโรค autosomal recessive นั่นคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ก่อให้เกิดโรคมีโอกาสเป็นโรคนี้ 25%
โรคนี้เริ่มรู้จักในปี 1903 โดย Dr. Frederik Batten และจนถึงปี 1995 ได้มีการระบุยีนตัวแรกที่เป็นสาเหตุของ NCL ตั้งแต่นั้นมามีการกลายพันธุ์มากกว่า 400 ครั้งใน 13 ยีนที่แตกต่างกัน ทำให้เกิดโรค NCL รูปแบบต่างๆ
เซลล์ของเรามียีนหลายพันตัวที่เรียงตามโครโมโซม เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 คู่ ยีนส่วนใหญ่ควบคุมการผลิตโปรตีนอย่างน้อยหนึ่งชนิด โปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่ต่างกันและรวมถึงเอ็นไซม์ที่ทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมีระดับโมเลกุล NCL เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติ เป็นผลให้เซลล์ทำงานไม่ถูกต้องในการผลิตโปรตีนที่จำเป็นซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
อาการของโรคแบตเตนเป็นอย่างไร?
อาการของโรคแบตเตนมีลักษณะเป็นอาการเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้า ซึ่งมักจะปรากฏให้เห็นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อาการโดยทั่วไปเริ่มต้นด้วยการสูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็ว เด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะมีอาการตาบอดโดยสิ้นเชิงเมื่ออายุ 10 ปี
เด็กที่เป็นโรคนี้ยังประสบปัญหาด้านการพูดและการสื่อสาร การรับรู้ลดลง การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม และความผิดปกติของการเคลื่อนไหว มักมีปัญหาในการเดินและล้มได้ง่ายหรือยืนไม่มั่นคงเนื่องจากมีปัญหาในการทรงตัว การเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมและบุคลิกภาพบ่อยครั้ง ได้แก่ อารมณ์แปรปรวน ความวิตกกังวล อาการทางจิต (เช่น หัวเราะเสียงดังและ/หรือร้องไห้โดยไม่มีเหตุผล) และภาพหลอน ความผิดปกติของคำพูดเช่นการพูดติดอ่างสามารถเกิดขึ้นได้เป็นสัญญาณของโรคนี้
ในเด็กบางคน อาการเริ่มแรกอาจมีลักษณะเป็นอาการชักเป็นช่วงๆ (อาการกำเริบ) และสูญเสียความสามารถทางร่างกายและจิตใจที่ได้มาก่อนหน้านี้ ซึ่งหมายความว่าเด็กประสบกับความพ่ายแพ้ในการพัฒนา เมื่ออายุมากขึ้น อาการชักในเด็กจะแย่ลง สัญญาณของภาวะสมองเสื่อมก็ชัดเจน และปัญหาของการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับโรคพาร์กินสันก็ปรากฏขึ้นในผู้สูงอายุ อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อยในวัยรุ่นตอนปลายจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ได้แก่ กล้ามเนื้อกระตุกและกล้ามเนื้อกระตุกที่ทำให้มือและเท้าอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต และการนอนไม่หลับ
ในกรณีส่วนใหญ่ ความเสื่อมของงานทางประสาทและจิตใจอันเป็นผลจากโรคนี้ทำให้คนที่นอนอยู่บนเตียงช่วยไม่ได้และไม่สามารถสื่อสารกันได้ง่าย ในที่สุด ภาวะนี้อาจส่งผลให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตในวัยยี่สิบถึงสามสิบของคุณได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้แตกต่างกันอย่างมาก อาการของโรคแบตเตนก็อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน
มีการรักษาโรคของ Batten หรือไม่?
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคแบตเตน อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดพิเศษเพื่อช่วยรักษาคุณภาพชีวิตของเด็กและครอบครัว
องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติให้ alpha cerliponase เป็นวิธีการรักษาเพื่อชะลอการสูญเสียความสามารถในการเดินในเด็กอายุ 3 ปีขึ้นไป อาการชักในบางครั้งสามารถลดลงหรือควบคุมได้ด้วยยาต้านอาการชัก และอาการของปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ สามารถรักษาได้ตามสภาพที่เกิดขึ้น กายภาพบำบัดยังสามารถช่วยให้ผู้ป่วยรักษาการทำงานของร่างกายได้นานที่สุด
รายงานหลายฉบับพบว่าการลุกลามของโรคสามารถชะลอได้โดยการรับประทานวิตามินซีและอีและรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอต่ำ อย่างไรก็ตาม การรักษาไม่ได้ป้องกันผลร้ายแรงของโรค นักวิจัยจากทั่วโลกยังคงค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Batten
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
