นี่คือเหตุผลที่สำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ •
มารดาต้องทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าสภาพของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ โดยปกติ การตรวจคัดกรองของมารดาจะทำในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์เมื่ออายุ 10-13 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม อาจเป็นได้ในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ คุณควรตรวจพันธุกรรมอย่างไร? ปลอดภัยหรือไม่? นี่คือคำอธิบาย
เหตุผลที่หญิงตั้งครรภ์ต้องทำการตรวจพันธุกรรม
การอ้างอิงจาก Kids Health การตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์เพื่อให้แพทย์สามารถค้นหาว่ามีพันธุกรรมที่เสียหายหรือขาดหายไปหรือไม่
นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองนี้ยังช่วยให้แพทย์ทราบว่าทารกมีปัญหาหรืออาการป่วยบางอย่างหรือไม่
วิธีการตรวจคัดกรองพันธุกรรม คือ การเก็บตัวอย่างเลือด จากนั้นเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ในห้องปฏิบัติการจะตรวจดู
หลังจากได้รับผล แพทย์จะรวมข้อมูลนี้กับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น อายุของมารดาและประวัติโรคทางพันธุกรรม
นี่คือการคำนวณโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม โรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว
ข้อบกพร่องในทารกในครรภ์สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์ แต่มักจะเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรก นี่เป็นระยะเริ่มต้นของอวัยวะของทารกที่เริ่มก่อตัว
ประเภทของการตรวจคัดกรองพันธุกรรมที่สตรีมีครรภ์ต้องทำ
หลังจากที่มารดาได้เก็บตัวอย่างเลือดและผลที่ได้คือเซลล์ที่ถูกทำลายทางพันธุกรรมแล้ว แพทย์จะขอตรวจคัดกรองเพิ่มเติม
มีการทดสอบทั่วไปสามอย่างที่แพทย์ทำกับทารกที่เสี่ยงต่อการพิการแต่กำเนิด โดยอ้างจาก Northwestern Medicine
1. หน้าจอตามลำดับ
หน้าจอตามลำดับ เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม ไทรโซมี 18 และ ข้อบกพร่องของท่อประสาทเปิด (เช่น spina bifida)
การตรวจครั้งแรกของมารดาจะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรก ประมาณ 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
ก่อนทำ หน้าจอตามลำดับ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำและติดตามมารดาในกระบวนการตรวจคัดกรอง
แล้วแม่จะผ่าน อัลตราซาวนด์ เพื่อวัดของเหลวที่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์ ( นุชา โปร่งแสง ).
หลังทำเสร็จ อัลตราซาวนด์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดของมารดา
ข้อมูลนี้จากผลอัลตราซาวนด์และจากเลือดของมารดาจะรวมกันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ในระยะแรก
โดยปกติคุณแม่จะเห็นผลในสัปดาห์ต่อมา
ผลลัพธ์เหล่านี้จะให้ผลลัพธ์เฉพาะเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมและไทรโซมี 18
2. เซรั่มน้ำนมแม่ ควอดสกรีน
เซรั่มน้ำนมแม่ ควอดสกรีน , หรือ หน้าจอสี่เหลี่ยม เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งเพื่อดูระดับโปรตีนที่ปรากฏระหว่างตั้งครรภ์
โดยปกติการตรวจนี้จะทำในไตรมาสที่สอง การคัดกรองสี่ส่วน ต้องการเพียงตัวอย่างเลือดของมารดาเท่านั้น ซึ่งมักจะเป็นแพทย์ที่อายุครรภ์ 15-21 สัปดาห์
การทดสอบนี้ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ หน้าจอตามลำดับ . โดยปกติ, การตรวจคัดกรองรูปสี่เหลี่ยม ดำเนินการโดยสตรีมีครรภ์ที่ไม่ผ่านเกณฑ์ หน้าจอตามลำดับ ในไตรมาสแรก
3. อัลตร้าซาวด์ 20 สัปดาห์
อัลตราซาวนด์ 20 สัปดาห์เป็นอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสที่ 2 โดยปกติอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ อัลตราซาวนด์นี้แตกต่างจากปกติ
การตรวจสอบ อัลตราซาวนด์ เพื่อค้นหาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหรือไม่ ต่อมาจะมีสัญญาณว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับความพิการ
ตัวอย่างของสัญญาณของทารกในครรภ์ที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิด ได้แก่ หัวใจผิดปกติ ปัญหาเกี่ยวกับไต แขนขาหรือแขนผิดปกติ และลักษณะผิดปกติที่สมองเริ่มก่อตัว
นอกจากจะสามารถเห็นสัญญาณของความพิการแต่กำเนิดแล้ว อัลตราซาวนด์นี้ยังสามารถทำหน้าที่เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อดูความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น กลุ่มอาการดาวน์
4. การเจาะน้ำคร่ำ
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมครั้งต่อไปคือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพของทารกในครรภ์
เฉพาะสตรีมีครรภ์ที่เสี่ยงต่อการคลอดบุตรในครรภ์ที่มีรูปร่างผิดปกติเท่านั้นที่จำเป็นต้องได้รับการทดสอบนี้ โดยปกติการทดสอบนี้จะทำในสัปดาห์ที่ 16 และ 20 ของการตั้งครรภ์
เคล็ดลับคือนำตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยเพื่อตรวจ จากตัวอย่างน้ำคร่ำนี้ ยังสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสได้
5. การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS)
นอกจากการเจาะน้ำคร่ำแล้ว คุณแม่ยังต้องตรวจคัดกรองพันธุกรรมอีกด้วย
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) เป็นขั้นตอนในการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก
เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์แนะนำ CVS ให้กับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีความพิการเท่านั้น เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ
ขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างด้วยขั้นตอน CVS คือการสอดเข็มที่ยาวและบางเข้าไปในช่องท้องของมารดา จากนั้นจึงเข้าไปในรก
แพทย์จะตรวจอัลตราซาวนด์ขณะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อให้ได้ส่วนที่ถูกต้อง
ภาวะที่มารดาต้องได้รับการตรวจคัดกรองพันธุกรรม
มีเหตุผลหลายประการที่แพทย์ขอให้มารดาทำการตรวจคัดกรอง นี่คือเงื่อนไขบางประการ
หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 34 ปี
หากสตรีมีครรภ์อายุมากกว่า 34 ปี มีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาเรื่องโครโมโซมในทารกในครรภ์
เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่
นี่เป็นเพราะความบกพร่องทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวที่ไม่ได้สืบทอดมาจากครอบครัวก่อนหน้านี้
ผลการตรวจเบื้องต้นระบุว่าผิดปกติ
เมื่อได้ผล หน้าจอตามลำดับ หากทารกในครรภ์มีความผิดปกติ แพทย์จะขอให้มารดาตรวจคัดกรองพันธุกรรมทันที
แพทย์จะส่งตัวมารดาเข้ารับการตรวจคัดกรองทันทีหากมีปัญหาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
มีโรคประจำตัว
แพทย์จะขอให้มารดาตรวจดูว่าครอบครัวที่ใกล้ชิดมีประวัติเป็นโรคประจำตัวหรือไม่ ยังสามารถมีครอบครัวที่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติได้
แม้ว่ามารดาจะไม่แสดงอาการใดๆ ก็ตาม แต่แพทย์ก็ยังจะขอตรวจร่างกาย
เหตุผลก็คือ บางครั้งโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรงเสมอไป อย่างไรก็ตามมันสามารถกระโดดจากป้าถึงหลานชายได้
คุณเคยแท้งและให้กำเนิดทารกที่ตายแล้วหรือไม่?
ปัญหาโครโมโซมมักนำไปสู่การแท้งบุตร อันที่จริง การแท้งบุตรบางกรณีบ่งบอกถึงปัญหาทางพันธุกรรม
นอกจากการแท้งบุตรแล้ว มารดาที่คลอดทารกในภาวะคลอดก่อนกำหนดยังต้องได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมด้วย
เงื่อนไขทั้งสองมักเกี่ยวข้องกับปัญหาโครโมโซมในทารกในครรภ์
