โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ล: ยา อาการ ฯลฯ •
ปัสสาวะปกติมีกลิ่นเฉพาะตัว อย่างไรก็ตาม ปัสสาวะยังสามารถปล่อยกลิ่นผิดปกติได้หากบุคคลมีอาการบางอย่าง ซึ่งหนึ่งในนั้นคือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (มศว).
โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?
โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก ซึ่งสามารถป้องกันไม่ให้ร่างกายประมวลผลกรดอะมิโนบางชนิดได้อย่างเหมาะสม ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
กรดอะมิโนเป็นส่วนที่เล็กที่สุดของโครงสร้างโปรตีนที่ผลิตขึ้นหลังจากที่ร่างกายย่อยสารอาหารหลักจากอาหารที่คุณกินได้สำเร็จ
เอนไซม์ย่อยอาหารประมวลผลกรดอะมิโนเพื่อให้ร่างกายสามารถใช้งานได้ หากเอ็นไซม์หายไปหรือเสียหาย กรดอะมิโนก็สามารถสร้างและเป็นอันตรายต่อร่างกายของคุณได้
ผู้ป่วยที่มี MSUD ไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนสามประเภท ได้แก่ leucine, isoleucine และ valine การสะสมของกรดอะมิโนในร่างกายอาจนำไปสู่ภาวะร้ายแรง เช่น เส้นประสาทถูกทำลาย โคม่า และถึงกับเสียชีวิต
ภาวะนี้ได้ชื่อมาจากอาการในรูปของปัสสาวะที่มีกลิ่นหอม MSUD มีอย่างน้อยสี่ประเภทที่แตกต่างกันไปตามรูปแบบของอาการและอาการแสดง
- คลาสสิก MSUD (คลาสสิก MSUD) โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปที่พบได้บ่อยที่สุด แต่อาการจะรุนแรงที่สุด อาการอาจเกิดขึ้นในสามวันแรกหลังคลอด
- MSUD ระดับกลาง (MSUD ระดับกลาง) อาการของ MSUD ประเภทนี้รุนแรงน้อยกว่าและอาการจะปรากฏเฉพาะในทารกและเด็กอายุระหว่าง 5 เดือนถึง 7 ปีเท่านั้น
- MSUD เป็นระยะ (MSUD เป็นระยะ) เด็กที่มี MSUD เป็นระยะ ๆ จะเติบโตและพัฒนาตามปกติ จนกว่าการติดเชื้อหรือช่วงเวลาของความเครียดจะทำให้เกิดอาการ ผู้ป่วยสามารถทนต่อกรดอะมิโนในระดับที่สูงกว่า MSUD ชนิดอื่นได้
- MSUD ที่ตอบสนองต่อ Thiamine (MSUD ที่ตอบสนองต่อ Thiamine) ผู้ป่วยที่มี MSUD ประเภทนี้สามารถตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามิน B1 (ไทอามีน) ในปริมาณสูงด้วยอาหารบางชนิด ดังนั้น ผู้ประสบภัยจึงมีความทนทานต่อกรดอะมิโนที่กระตุ้น MSUD สูงขึ้น
ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
ตามที่องค์กรแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก, โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 185,000 คนเกิดทั่วโลก
MSUD สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนทั้งเด็กชายและเด็กหญิง อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้จะพบได้บ่อยกว่าหากพ่อแม่สองคนของทารกมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน
สัญญาณและอาการของโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
อาการ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล สามารถพัฒนาได้หลายรูปแบบขึ้นอยู่กับสายพันธุ์ MSUD แบบคลาสสิกมักปรากฏในทารกแรกเกิดถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอด
ในขณะเดียวกัน MSUD ระดับกลาง เป็นระยะ ๆ และตอบสนองต่อไทอามีนจะพัฒนาในทารกและเด็กก่อนอายุ 7 ปี อย่างไรก็ตาม โรคปัสสาวะเมเปิ้ลสี่ประเภทนี้อาจมีอาการคล้ายคลึงกัน ได้แก่ :
- ปัสสาวะที่มีกลิ่นหอม เหงื่อ หรือขี้หู เช่น น้ำเชื่อมเมเปิ้ลหรือน้ำตาลไหม้
- เบื่ออาหารหรือให้นมลูก
- ลดน้ำหนัก,
- คลื่นไส้และอาเจียน,
- เซื่องซึมและเซื่องซึม,
- บ้าๆบอ ๆ และหงุดหงิด,
- รูปแบบการนอนหลับที่ผิดปกติ
- การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ
- พัฒนาการล่าช้าและ
- อาการชัก การหายใจล้มเหลว และโคม่า
ควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการรักษาล่าช้า
ทารกหรือเด็กที่เป็นโรค MSUD อาจพบภาวะแทรกซ้อน เช่น ความเสียหายของเส้นประสาท สมองบวม ภาวะกรดในสมองจากการเผาผลาญอาหาร โคม่า และถึงขั้นเสียชีวิต
ดังนั้นคุณต้องไปพบแพทย์ทันที แพทย์จะทำการวินิจฉัยเพื่อกำหนดขั้นตอนการรักษาที่เหมาะสมตามสภาพของเขาอย่างแน่นอน
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป
โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป สืบเนื่องมาจากความสัมพันธ์ในครอบครัว ดังนั้นผู้ปกครองจึงจำเป็นต้องตระหนักถึงสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้
สาเหตุของโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?
MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ประสบภัย โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ BCKDC ( คอมเพล็กซ์กรดอัลฟาคีโตดีไฮโดรจีเนสสายโซ่กิ่ง ).
เอนไซม์ BCKDC เป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการประมวลผลกรดอะมิโนที่จำเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า BCAA (กรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง)
หากยีนเสียหาย เอนไซม์ BCKDC จะไม่ผลิตหรือทำงานไม่ถูกต้อง ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนได้
ส่งผลให้กรดอะมิโนและผลพลอยได้สะสมในร่างกาย สารนี้ในระดับสูงเป็นพิษต่อร่างกายและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนทางสุขภาพที่ร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับ MSUD
ปัจจัยอะไรที่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะนี้?
ความเสี่ยงในการพัฒนา MSUD ขึ้นอยู่กับว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคหรือไม่ หากมีเพียงหนึ่งเดียว ทารกและเด็กจะเป็นพาหะของยีน MSUD ตัวต่อไปเท่านั้น
ตามรายงานของ National Health Service ของสหราชอาณาจักร หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน MSUD ทารกจะมีความเสี่ยงที่จะ:
- 25% ได้รับยีนกลายพันธุ์สองยีนและพัฒนา MSUD
- 50% เป็นพาหะของยีน MSUD เช่นเดียวกับ
- 25% ได้รับยีนปกติหนึ่งยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน
เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีน MSUD เป็นไปได้ว่าเด็กคนหนึ่งจะเป็นโรคนี้ในขณะที่พี่น้องไม่มี
อย่างไรก็ตาม พี่น้องยังคงมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของยีน MSUD ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะมีลูกกับ MSUD
การวินิจฉัยและการรักษาโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
หากทารกและเด็กได้รับการรักษาโดยเร็วหลังจากการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ภาวะนี้จะช่วยพวกเขาให้พ้นจากโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าได้
การทดสอบเพื่อตรวจหาสภาพนี้มีอะไรบ้าง?
การวินิจฉัย โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล คุณสามารถทำได้หลังจากที่ทารกเกิด แพทย์และเจ้าหน้าที่สาธารณสุขสามารถตรวจหรือตรวจทารกแรกเกิดได้
ขั้นตอนนี้โดยทั่วไปรวมถึงการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาสภาวะต่างๆ เช่น MSUD และความผิดปกติอื่นๆ อีกมากกว่า 30 อย่างที่อาจเกิดขึ้นหลังจากที่ทารกเกิด
เมื่ออาการของนิ่วปรากฏขึ้นหลังจากที่ทารกคลอดลูก แพทย์สามารถวินิจฉัย MSUD ได้จากการตรวจปัสสาวะและเลือด
การตรวจปัสสาวะ (การวิเคราะห์ปัสสาวะ) จะตรวจหากรดคีโตที่มีความเข้มข้นสูงในปัสสาวะ ในขณะที่การตรวจเลือดจะตรวจหากรดอะมิโนในกระแสเลือดในระดับสูง
แพทย์อาจต้องการขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมผ่านขั้นตอนการวิเคราะห์เอนไซม์จากเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ผิวหนังที่มี MSUD
ทางเลือกในการรักษาโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปมีอะไรบ้าง?
การจัดการ MSUD เกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการและนักโภชนาการในการพิจารณาการดำเนินการทางการแพทย์และการเปลี่ยนแปลงอาหารที่ไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกและเด็ก
1. การเปลี่ยนแปลงของอาหาร
ทารกและเด็กต้องการกรดอะมิโนที่จำเป็นจำนวนเล็กน้อย รวมทั้งลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน (BCAAs) เพื่อให้เจริญเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ
แพทย์จัดการ MSUD โดยการควบคุม BCAAs ในร่างกาย ผู้ป่วยจะปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดซึ่งให้สารอาหารที่จำเป็น แต่ยังจำกัดการบริโภคกรดอะมิโนด้วย
การเปลี่ยนแปลงอาหารเหล่านี้จะเกิดขึ้นตลอดชีวิตของผู้ประสบภัย ผู้ป่วยต้องแน่ใจว่าระดับกรดอะมิโนไม่เกินระดับความทนทานที่สามารถกระตุ้นความเสียหายของอวัยวะได้
หากระดับกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นถึงระดับอันตราย ผู้ป่วยควรเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลทันทีตามขั้นตอนต่อไปนี้
- การบริหารกลูโคสและอินซูลินทางหลอดเลือดดำหรือผ่านการแช่เพื่อควบคุมระดับกรดอะมิโนในร่างกาย
- การใช้ทางสายยางหรือสายให้อาหารทางจมูก (nasogastric tube) เพื่อให้ได้รับสารอาหารที่จำเป็น
- ขั้นตอนการฟอกไตเพื่อกรองระดับกรดอะมิโนส่วนเกินในกระแสเลือด
- การเฝ้าสังเกตผู้ป่วยสำหรับสัญญาณของสมองบวม การติดเชื้อ หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ MSUD
2. การปลูกถ่ายตับ
ขั้นตอนการปลูกถ่ายตับเป็นหนึ่งในการรักษาถาวรสำหรับ MSUD โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มี MSUD แบบคลาสสิกที่มีอาการรุนแรงกว่า
โดยการได้รับตับผู้บริจาค ผู้ประสบภัย MSUD สามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายกรดอะมิโน ส่งผลให้ผู้ป่วยสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติอีกครั้ง
อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าการปลูกถ่ายตับจะไม่เสี่ยง ผู้รับบริจาคต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันเพื่อป้องกันไม่ให้ระบบภูมิคุ้มกันปฏิเสธตับใหม่
ผู้ป่วยที่ได้รับขั้นตอนนี้ยังคงเป็นพาหะของยีน MSUD ดังนั้นพวกเขาจึงยังสามารถส่งต่อเงื่อนไขนี้ให้บุตรหลานของตนได้ในอนาคต
6 วิธีง่ายๆ ในการดูแลไตให้แข็งแรงโดยไม่ต้องกินยา
การป้องกันโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคที่สืบทอดมาจากระบบทางเดินปัสสาวะ ดังนั้นจึงไม่มีวิธีป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม คุณยังคงสามารถระบุความเสี่ยงที่ทารกจะมีอาการนี้ได้หรือไม่
หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเป็นพาหะของยีน MSUD การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าคุณและคู่ของคุณมียีนที่ทำให้เกิดโรคนี้หรือไม่
ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์อาจทำการตรวจทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างที่ได้จากการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ
หากลูกหรือญาติของคุณมีอาการของ MSUD ให้รีบพาเขาไปพบแพทย์ที่ใกล้ที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโภชนาการและที่ปรึกษาโรคเมตาบอลิ แพทย์จะเป็นผู้กำหนดแนวทางแก้ไขที่ถูกต้องเพื่อให้มีชีวิตที่มีสุขภาพดี
