คุณสามารถตรวจพบเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมในครรภ์ได้หรือไม่?
ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมหลายอย่างที่มีจำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น โดยปกติจำนวนโครโมโซมสำหรับเซลล์ของทารกในครรภ์แต่ละเซลล์ในครรภ์ควรเป็น 46 คู่ แต่ไม่ใช่สำหรับทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีโครโมโซม 47 ตัวแทน จริงๆ แล้ว มีวิธีตรวจหาเด็กดาวน์ซินโดรมในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดาหรือไม่?
วิธีตรวจหาเด็กดาวน์ซินโดรมในครรภ์
หากโครโมโซมในอุดมคติในแต่ละเซลล์ควรได้รับ 23 โครโมโซมจากแม่และอีก 23 โครโมโซมจากพ่อ ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมพิเศษ 21 โครโมโซม 21 นี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างกระบวนการพัฒนาเซลล์ไข่จากแม่ เซลล์อสุจิจากพ่อ หรือระหว่างการก่อตัวของตัวอ่อนของทารก
นี่คือเหตุผลที่ในที่สุดจำนวนโครโมโซมของทารกไม่ใช่ 46 คู่สำหรับแต่ละเซลล์ แต่เกินหนึ่งถึง 47 เนื่องจากโครโมโซมของทารกถูกสร้างขึ้นตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ การตรวจเชิงลึกก็สามารถทำได้เช่นกัน ให้เสร็จก่อนคลอด
มีสองวิธีในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ ได้แก่:
การตรวจคัดกรอง
การตรวจคัดกรองอาจไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ได้ แต่อย่างน้อยก็สามารถให้ภาพที่เฉพาะเจาะจงได้หากทารกมีความเสี่ยงนี้ คุณสามารถทำการตรวจคัดกรองตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์โดย:
- การตรวจเลือด ซึ่งจะวัดระดับของพลาสมาโปรตีน-A (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ human chorionic gonadotropin/hCG ปริมาณฮอร์โมนทั้งสองนี้ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงปัญหากับทารก
- การตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งมักทำหลังจากเข้าสู่ไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์จะช่วยระบุความผิดปกติในการพัฒนาของทารก
- การทดสอบความโปร่งแสง nuchal วิธีนี้โดยทั่วไปจะรวมกับอัลตราซาวนด์ซึ่งจะตรวจสอบความหนาของด้านหลังคอของทารกในครรภ์ ของเหลวมากเกินไปในบริเวณนี้บ่งบอกถึงความผิดปกติในทารก
ทดสอบการวินิจฉัย
เมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรอง ผลลัพธ์ของการตรวจวินิจฉัยนั้นแม่นยำกว่ามากเมื่อเทียบกับการตรวจดาวน์ซินโดรมในทารก แต่ไม่ใช่สำหรับผู้หญิงทุกคน การทดสอบนี้มักมีไว้สำหรับสตรีมีครรภ์ที่สงสัยว่าทารกมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ รวมทั้งดาวน์ซินโดรม
ดังนั้น เมื่อผลการตรวจคัดกรองของคุณชี้ไปที่กลุ่มอาการดาวน์ การตรวจวินิจฉัยต่อไปนี้สามารถชี้แจงผลลัพธ์ได้:
- การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มเข้าไปในมดลูกของมารดา เป้าหมายคือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ปกป้องทารกในครรภ์ จากนั้นจึงวิเคราะห์ตัวอย่างที่ได้รับเพื่อค้นหาว่าโครโมโซมใดผิดปกติ ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ในช่วง 15-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) คล้ายกับการเจาะน้ำคร่ำ ข้อแตกต่างเท่านั้น ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการสอดเข็มเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์จากรกของทารก ขั้นตอนนี้สามารถทำได้ภายใน 9-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
ดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้หรือไม่เมื่อเด็กเกิด?
แน่นอนสามารถ การแสดงออกทางสีหน้าเป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดเมื่อเด็กมีดาวน์ซินโดรม ขนาดหัวมีแนวโน้มจะเล็กลง คอสั้น กล้ามเนื้อยังสร้างไม่เต็มที่ ฝ่ามือกว้าง นิ้วสั้น เป็นสัญญาณบ่งบอกว่าเด็กมีดาวน์ซินโดรมหรือไม่
อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมก็อาจปรากฏขึ้นโดยไม่มีอาการบางอย่างได้เช่นกัน เพื่อให้มั่นใจยิ่งขึ้น มีการทดสอบหลายชุดที่ต้องทำ การทดสอบนี้เรียกว่าโครโมโซมคาริโอไทป์ ซึ่งทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของทารก จากนั้นจึงตรวจดูจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในร่างกายของเขา
หากพบในภายหลังว่ามีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด แสดงว่าทารกมีดาวน์ซินโดรม
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
