ความเสี่ยงโรคธาลัสซีเมียมีค่อนข้างมากใน 2 เผ่านี้ในประเทศอินโดนีเซีย
แม้ว่าจะยังคงเป็นโรคที่หายาก แต่โรคธาลัสซีเมียมีอยู่ค่อนข้างมากในอินโดนีเซีย อินโดนีเซียยังคงครอบครองหนึ่งในประเทศที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคธาลัสซีเมียในโลก ตามข้อมูลที่รวบรวมโดยองค์การอนามัยโลกหรือ WHO จากชาวอินโดนีเซีย 100 คน พบว่ามีผู้ป่วย 6 ถึง 10 รายที่มียีนที่ทำให้เกิดธาลัสซีเมียในร่างกาย
ตามรายงานของประธานมูลนิธิธาลัสซีเมียแห่งอินโดนีเซีย รุสวาดี อ้างจาก Republika จนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหญ่ที่ต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำมีผู้ป่วยถึง 7,238 รายแล้ว แน่นอนว่านั่นเป็นเพียงข้อมูลจากโรงพยาบาลเท่านั้น นอกนั้นอาจจะมีบางตัวที่ไม่ได้บันทึกไว้เพื่อให้มีจำนวนมากขึ้น
จากคำกล่าวของ Pustika Amalia Wahidayat แพทย์จากแผนกโลหิตวิทยา-เนื้องอก ของภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยอินโดนีเซีย อ้างโดย Detik ประเทศในตะวันออกกลาง ประเทศในแถบเมดิเตอร์เรเนียน กรีซ และอินโดนีเซีย อยู่ในพื้นที่แถบธาลัสซีเมีย . ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้จำนวนผู้ป่วยค่อนข้างมาก
ตามรายงานของ Pustika ที่อ้างจากสมาคมกุมารแพทย์แห่งอินโดนีเซีย ภาวะนี้ไม่ได้พิจารณาจากจำนวนผู้ป่วยที่มีอยู่ ซึ่งเห็นได้จากความถี่ของความผิดปกติของยีนที่พบ
จังหวัดที่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียสูงที่สุดในอินโดนีเซีย ได้แก่ จังหวัดชวาตะวันตกและชวากลาง อย่างไรก็ตาม มีกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่มในอินโดนีเซียที่ทราบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ กลุ่มกาจังและบูกิส
รู้จักโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านเลือดของครอบครัว การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินในรูปแบบที่สมบูรณ์ได้ เฮโมโกลบินซึ่งอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจน ทำให้เลือดไม่สามารถนำออกซิเจนได้อย่างถูกต้อง
สาเหตุของธาลัสซีเมียเกิดจากโปรตีนที่สร้างฮีโมโกลบิน 2 ชนิด ได้แก่ อัลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน จากโปรตีนเหล่านี้มีธาลัสซีเมียสองประเภท ประการแรกคืออัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่สร้างอัลฟาโกลบินหายไปหรือกลายพันธุ์ ประการที่สองคือเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเกิดขึ้นเมื่อยีนที่มีผลต่อการผลิตโปรตีนเบต้าโกลบิน
โดยปกติแล้ว อัลฟาธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อผู้คนในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตะวันออกกลาง จีน และแอฟริกา ในขณะที่เบต้าธาลัสซีเมียพบได้ในเขตเมดิเตอร์เรเนียน
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ ธาลัสซีเมียหลัก และธาลัสซีเมียไมเนอร์ ขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีอาการ ธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นเพียงพาหะของยีนธาลัสซีเมีย เซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กลง แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ
ธาลัสซีเมียที่สำคัญคือธาลัสซีเมียที่จะแสดงอาการบางอย่าง หากพ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมีย แสดงว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตในครรภ์ตอนปลาย
อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ที่รอดชีวิต พวกเขาจะกลายเป็นโลหิตจางและจะต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องเพื่อรองรับความต้องการฮีโมโกลบินในเลือด
ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคธาลัสซีเมียที่พบได้ทั่วไป
- ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า
- ความเหนื่อยล้า
- ความล้มเหลวในการเติบโต
- หายใจสั้น
- ผิวเหลือง
การป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่ดีที่สุดคือการคัดกรองก่อนแต่งงาน หากคู่สมรสทั้งสองมียีนธาลัสซีเมีย เกือบจะแน่ใจว่าบุตรคนหนึ่งของพวกเขาจะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญและจะต้องได้รับการถ่ายเลือดไปตลอดชีวิตที่เหลือ
เสี่ยงธาลัสซีเมียในชาวกะจังและบูกิส
อันที่จริง มีกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่มในอินโดนีเซียที่เสี่ยงต่อโรคเบตาธาลัสซีเมีย ชนเผ่า Kajang และ Bugis มีศักยภาพสูง สำหรับผู้ที่มาจากชนเผ่า Kajang และ Bugis หรือมีเลือดจากลูกหลาน การตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียจะไม่เจ็บปวด
การวิจัยที่ดำเนินการโดย Dasril Daud และทีมงานของเขาจาก Hasanuddin University Makassar ในปี 2544 พบว่ามีการค้นพบที่น่าสนใจ การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มชาติพันธุ์ 1,725 คนในสุลาเวสีใต้ และอีก 959 คนจากกลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ ในอินโดนีเซีย เช่น บาตัก มาเลย์ ชวา บาหลี ซุมบานีส และปาปัว มี 19 คนที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียในเผ่า Bugis และ Kajang แต่ไม่มีคนจากเผ่าอื่น
ในปี 2545 ได้มีการทำการวิจัยและผลการวิจัยพบว่าความถี่ของพาหะของยีนเบต้าธาลัสซีเมียในบูกิสอยู่ที่ 4.2%
ตามรายงานของ Sangkot Marzuki ในหนังสือ Tropical Disease: From Molecule to Bedside จากการสืบสวนพบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน beta globin ในชนเผ่า Bugis ซึ่งไม่พบเลยในประชากรชวา
ทำไมความเสี่ยงของการเกิดธาลัสซีเมียจึงสูงพอที่จะเกิดขึ้นในเผ่ากะจัง? อาจเป็นไปได้ว่าสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับขนบธรรมเนียมของชนเผ่า Kajang ชนพื้นเมืองของชนเผ่า Kajang ซึ่งตั้งอยู่ในเขต Bulukumba Regency ทางใต้ของ Sulawesi มีธรรมเนียมผูกมัดที่จะแต่งงานกับคนอื่นๆ ในพื้นที่ตามธรรมเนียม ถ้าไม่เช่นนั้นก็ต้องอยู่นอกเขตจารีตประเพณี ดังนั้น บิดามารดาจากถิ่นฐานเดียวกันจึงมีโอกาสสูงที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้ หลังจากนั้นเด็กจะแต่งงานกับคนที่มีอาการคล้ายคลึงกัน
อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ ผู้เชี่ยวชาญยังคงติดตามและศึกษาความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียในสองเผ่านี้ในประเทศอินโดนีเซีย เพื่อให้พวกเขาสามารถดำเนินมาตรการป้องกันและรักษาอย่างมีประสิทธิผล