Adrenoleukodystrophy (ALD) โรคที่ทำให้ทุพพลภาพหายาก •
Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นคำที่ใช้อธิบายสภาวะต่างๆ ที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทและต่อมหมวกไต ชื่ออื่นสำหรับ ALD คือ adrenomyeloneuropathy, AMN และ Schilder-Addison complex แต่มันคืออะไรกันแน่?
จะเกิดอะไรขึ้นกับผู้ที่มี adrenoleukodystrophy (ALD)?
Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติของสมองที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งทำลายเยื่อไมอีลิน (ปลอกทรงกระบอกที่พันรอบเส้นใยประสาทบางส่วน) ของระบบประสาทและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต
ALD แตกต่างจาก adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิดซึ่งเป็นโรคของทารกแรกเกิดและในระยะแรกของการพัฒนา - ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเกิด biogenesis peroxisomal
การทำงานของสมองจะลดลงเนื่องจากปลอกไมอีลินค่อยๆ ถูกลอกออกจากเซลล์ประสาทของสมอง Myelin ทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมวิธีที่มนุษย์คิดและควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อของร่างกาย หากไม่มีปลอกหุ้มนี้ เส้นประสาทก็ไม่สามารถทำงานได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งเส้นประสาทจะหยุดส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อและองค์ประกอบสนับสนุนอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางเกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำ
บุคคลบางคนที่ได้รับผลกระทบจาก ALD มีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ซึ่งหมายความว่าขาดการผลิตฮอร์โมนบางชนิด (เช่น อะดรีนาลีนและคอร์ติซอล) ที่ทำให้เกิดความผิดปกติในความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ พัฒนาการทางเพศ และการสืบพันธุ์ ผู้ป่วยโรค ALD บางรายประสบปัญหาทางระบบประสาทที่ร้ายแรงหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อการทำงานของจิตใจ และนำไปสู่อาการอัมพาตและอายุขัยลดลง
ใครสามารถรับ adrenoleukodystrophy (ALD) ได้บ้าง?
ALD เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในยีน ABCD1 บนโครโมโซม X ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในโปรตีน adrenoleukodystrophy (ALDP)
โปรตีน adrenoleukodystrophy (ALDP) ช่วยให้ร่างกายของคุณสลายกรดไขมันสายยาว (VLCFA) เมื่อร่างกายไม่สามารถผลิต ALDP ได้เพียงพอ กรดไขมันจะสะสมในร่างกายและทำลายปลอกไมอีลิน ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายต่อเซลล์ประสาทไขสันหลังชั้นนอกสุด สมอง ต่อมหมวกไต และอัณฑะ
Adrenoleukodystrophy ไม่รู้จักเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ หรือขอบเขตทางภูมิศาสตร์ รายงานจาก Health Line ตามรายงานของ Oncofertility Consortium โรคที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 20-50,000 คน โดยเฉพาะในผู้ชาย เด็ก และผู้ใหญ่
ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอัน หากผู้หญิงได้รับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เธอยังมีโครโมโซม X สำรองหนึ่งอันเพื่อช่วยชดเชยผลกระทบของการกลายพันธุ์ ดังนั้น หากผู้หญิงมีอาการนี้ เธอก็มีโอกาสน้อยที่จะแสดงอาการของโรค หรือไม่มีนัยสำคัญ หากมี ในขณะเดียวกัน ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ซึ่งหมายความว่าทั้งเด็กชายและผู้ใหญ่ขาดผลการป้องกันของโครโมโซม X พิเศษซึ่งทำให้พวกเขาอ่อนแอมากขึ้น
Adrenoleukodystrophy (ALD) อาการและอาการแสดง
ในเด็ก
รูปแบบที่เป็นอันตรายที่สุดของ ALD คือ ALD ในวัยเด็กซึ่งมักจะเริ่มพัฒนาเมื่ออายุ 4-8 ปี เด็กปกติที่แข็งแรงปกติอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น การแยกตัวออกจากกันหรือมีปัญหาในการจดจ่อ เมื่อโรคค่อยๆ กลืนกินไปในสมอง อาการที่มองเห็นได้เริ่มแย่ลง ได้แก่ กลืนลำบาก เข้าใจภาษายาก ตาบอดและสูญเสียการได้ยิน กล้ามเนื้อกระตุก สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อของร่างกาย สูญเสียการทำงานทางปัญญาของสมอง การด้อยค่าของมอเตอร์, ตาเหล่, ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า, ถึงโคม่า
ในวัยรุ่น
ALD ในวัยรุ่นเริ่มเมื่ออายุ 11-21 ปี โดยมีอาการเดียวกัน แต่พัฒนาการของอาการจะช้ากว่า ALD ในเด็กเล็กน้อย
ในผู้ใหญ่
Adrenomyeloneuropathy เวอร์ชันสำหรับผู้ใหญ่ของ ALD เริ่มขึ้นในช่วงปลายทศวรรษที่ 20 ถึง 50 และมีลักษณะเฉพาะในการเดินลำบาก ความอ่อนแรงและความแข็งของขา (paraparesis) การสูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ มวลกล้ามเนื้อส่วนเกิน (hypertonia) พูดยาก (dysarthria) อาการชัก ภาวะต่อมหมวกไตบกพร่อง มีปัญหาในการโฟกัสและจดจำการรับรู้ทางสายตา และการสูญเสียการมองเห็น อาการเหล่านี้จะพัฒนาเป็นเวลาหลายสิบปี ซึ่งช้ากว่า ALD อาการของโรค ALD ในผู้ใหญ่อาจคล้ายกับอาการจิตเภทและภาวะสมองเสื่อม
การเสื่อมสภาพนี้จะเกิดขึ้นอย่างไม่ลดละและอาจนำไปสู่อาการอัมพาตถาวร โดยปกติภายใน 2-5 ปีหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรก อาจถึงแก่ชีวิต การเสียชีวิตจากโรค ALD มักเกิดขึ้นภายใน 1-10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
adrenoleukodystrophy (ALD) สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
Adrenoleukodystrophy เป็นโรคตลอดชีวิต ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ (เท่าที่การวิจัยทางการแพทย์จนถึงปัจจุบัน) แต่แพทย์สามารถชะลอความรุนแรงของอาการได้
การรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถช่วยชีวิตได้ การทำงานผิดปกติของต่อมหมวกไตสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดทดแทนคอร์ติโคสเตียรอยด์ การบำบัดด้วยสเตียรอยด์อาจใช้ในการรักษาโรคแอดดิสัน (ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ) ไม่มีวิธีการเฉพาะสำหรับการรักษา ALD ชนิดอื่น บุคคลที่เป็นโรค ALD อาจได้รับการดูแลตามอาการ (การจัดการอาการ) และการดูแลแบบประคับประคอง รวมทั้งกายภาพบำบัด การสนับสนุนด้านจิตใจ และการศึกษาพิเศษ
น้ำมันลอเรนโซมีประสิทธิภาพในการรักษาทางเลือกของ adrenoleukodystrophy (ALD) หรือไม่?
การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าส่วนผสมของกรดโอเลอิกและกรดเอรูซิกหรือที่เรียกว่าน้ำมันของลอเรนโซ ให้กับเด็กผู้ชายที่เป็นโรค ALD ก่อนเริ่มมีอาการสามารถป้องกันหรือชะลอการลุกลามของโรคได้ ไม่ทราบว่าน้ำมัน lorenzo สามารถใช้เพื่อจัดการกับ adrenomyeloneuropathy (เวอร์ชันสำหรับผู้ใหญ่ของ ALD) ได้หรือไม่ นอกจากนี้ น้ำมันของลอเรนโซยังแสดงให้เห็นว่าไม่มีผลกับเด็กผู้ชายที่เป็นโรค ALD ที่แสดงอาการอยู่แล้ว
การปลูกถ่ายไขกระดูกประสบความสำเร็จในบุคคลที่มี adrenoleukodystrophy ระยะเริ่มต้น (ALD) อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนนี้เสี่ยงต่อการเสียชีวิต และไม่แนะนำสำหรับผู้ที่เป็นโรค ALD เฉียบพลันหรือรุนแรง ผู้ที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ หรือในทารกแรกเกิด
อ่านเพิ่มเติม:
- ตรวจสุขภาพร่างกายด้วยสีของอุจจาระ
- ตั้งแต่การแพ้แสงแดดไปจนถึงการแพ้น้ำ ทำไม?
- จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างแอนิเมชันที่ถูกระงับของเรา
