ทำความรู้จักกับโรคกระดูกที่หายากสี่ประเภท •
คุณอาจคุ้นเคยกับโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน แต่คุณต้องรู้ว่าในโลกนี้มีโรคกระดูกที่หายากมากมาย ตัวอย่าง เช่น osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (อ.) melorheostosis , คอร์ดมา , และ histiocytoma เส้นใยร้าย (MFH). แม้ว่าจะเป็นโรคกระดูกที่หายาก แต่โรคนี้มักตรวจพบในร่างกายมนุษย์ ดังนั้น เรามาดูโรคกระดูกหายากสี่โรคต่อไปนี้ให้ละเอียดยิ่งขึ้นกัน
1. Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (OI)
OI หรือโรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ซับซ้อน หลากหลาย และหายาก ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือโครงกระดูกที่เปราะบาง แต่ระบบอื่นๆ ของร่างกายก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน OI เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่ส่งผลต่อการสร้างกระดูก ความแข็งแรงของกระดูก และโครงสร้างเนื้อเยื่ออื่นๆ โรคนี้เป็นความผิดปกติตลอดชีวิต OI สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกวัยและทุกเชื้อชาติ ในสหรัฐอเมริกา คาดว่าระหว่าง 25,000 ถึง 50,000 คนเป็นโรคกระดูกที่หายากนี้
ผู้ที่มี OI มักมีกระดูกหักตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยแรกรุ่น ความถี่มักจะลดลงในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่จะเพิ่มขึ้นอีกครั้งในภายหลัง ปัญหาการหายใจ รวมทั้งโรคหอบหืด มักพบเห็นได้ ลักษณะทางการแพทย์และปัญหาอื่นๆ ได้แก่:
- ความผิดปกติของกระดูกและความเจ็บปวด
- ขนาดสั้น.
- กระดูกสันหลังโค้ง
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
- ข้อหลวม เส้นเอ็นหลวม และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ลักษณะของกะโหลกศีรษะมีความแตกต่างกัน รวมถึงการปิดปลายกระหม่อม และเส้นรอบวงศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ
- ฟันเปราะบาง.
- ปัญหาการหายใจ
- ปัญหาการมองเห็น เช่น สายตาสั้น
- ผิวฟกช้ำได้ง่าย
- ความผิดปกติของหัวใจ
- ความเหนื่อยล้า.
- ปัญหาสมอง.
- ผิวหนัง หลอดเลือด และอวัยวะเปราะบาง
OI มีลักษณะและความรุนแรงที่หลากหลาย ความรุนแรงได้รับการอธิบายว่าไม่รุนแรง ปานกลาง และรุนแรง OI รูปแบบที่รุนแรงที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร
2. โรคโลหิตจาง
โรคกระดูกที่หายากนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งผู้หญิงและผู้ชาย นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูก แต่ยังรวมถึงเนื้อเยื่ออ่อน เป็นโรคที่ก้าวหน้าและมีลักษณะเฉพาะที่ชั้นนอกของกระดูกหนาขึ้น แม้จะมีสถานะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ก็สามารถนำไปสู่ความเจ็บปวดและความผิดปกติของกระดูกที่สำคัญ และอาจส่งผลให้เกิดข้อจำกัดในการทำงาน
โรคนี้มักปรากฏในวัยเด็ก บางครั้งไม่กี่วันหลังคลอด ในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบ 50% จะมีอาการภายในวันเกิดปีที่ 20 แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่ทฤษฎีหนึ่งก็คือภาวะดังกล่าวเกิดจากความผิดปกติในเส้นประสาทรับความรู้สึกของ sclerotome
3. คอร์โดมา
คอร์โดมาเป็นมะเร็งกระดูกชนิดที่หายาก มักเกิดขึ้นในกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลัง เป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวของมะเร็งที่เรียกว่า sarcomas ซึ่งรวมถึงมะเร็งของกระดูก กระดูกอ่อน กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ
โรคกระดูกที่หายากนี้คิดว่าเกิดจากซากของ notochord ตัวอ่อน , โครงสร้างกระดูกอ่อนที่มีรูปร่างเป็นแท่งและทำหน้าที่รองรับการก่อตัวของกระดูกสันหลัง เซลล์ Notochord มักจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิด และอาศัยอยู่ในกระดูกและกะโหลกศีรษะ เซลล์เหล่านี้ไม่ค่อยได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของคอร์โดมา
คอร์โดมาโดยทั่วไปจะเติบโตอย่างช้าๆ แต่ไม่หยุดยั้งและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีกหลังการรักษา เนื่องจากอยู่ใกล้ไขสันหลัง ก้านสมอง เส้นประสาท และหลอดเลือด จึงรักษาได้ยากและต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
4. histiocytoma เส้นใยร้าย (MFH)
MFH เป็นเนื้องอกชนิดหนึ่งซึ่งเป็นเนื้องอกร้ายที่ไม่มีแหล่งกำเนิดที่ชัดเจน ซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูก MFH ถือเป็นโรคกระดูกที่หายาก โรคนี้มักเกิดกับผู้ป่วยอายุ 50-70 ปี แม้ว่าจะพบได้ทุกเพศทุกวัย อาการที่เกิดขึ้น เช่น ทารกน้ำหนักลดปกติหรือไม่? เรื่องนี้เกิดขึ้นเมื่อไหร่? และอาจมีอาการเมื่อยล้าในผู้ป่วยโรคขั้นสูง อย่างไรก็ตาม อาการที่มักเกิดขึ้นคือ ปวด มีไข้ หนาวสั่น และเหงื่อออกตอนกลางคืน ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะบ่นว่ามีก้อนเนื้อหรือก้อนเนื้อปรากฏขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ ตั้งแต่สัปดาห์ถึงเดือน
