DiGeorge Syndrome, ความผิดปกติทางพันธุกรรมในระบบต่างๆ ของร่างกาย

ดิจอร์จ ซินโดรม เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางสุขภาพที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซม เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้อาจประสบกับโรคหัวใจ ปากแหว่ง พัฒนาการผิดปกติ และถึงขั้นเสียชีวิตได้

เหตุผล ดิจอร์จ ซินโดรม

โดยปกติ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หรือเท่ากับ 46 ชุด ในขณะเดียวกัน, ดิจอร์จ ซินโดรม เกิดจากการสูญเสียโครโมโซมหมายเลข 22 ชิ้นเล็กๆ

ชิ้นส่วนที่หายไปมักจะมาจากจุดศูนย์กลางของโครโมโซม ตรงตำแหน่งที่เรียกว่า q11.2 นั่นเป็นสาเหตุที่เงื่อนไขนี้มักถูกเรียกว่ากลุ่มอาการการลบ 22q11.2

การสูญเสียโครโมโซมชิ้นนี้เป็นเหตุการณ์สุ่มที่อาจเกิดขึ้นในเซลล์อสุจิของพ่อ ในไข่ของแม่ หรือเมื่อทารกในครรภ์กำลังพัฒนา ในบางกรณีที่หายากมาก เงื่อนไขนี้สามารถส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ของร่างกายเกือบทั้งหมดที่มีระดับความรุนแรงต่างกันไป

ผู้ประสบภัยบางคนสามารถเติบโตสู่วัยผู้ใหญ่ได้ แต่บางคนมีโรคแทรกซ้อนรุนแรงจนทำให้เสียชีวิตได้

ป้าย ดิจอร์จ ซินโดรม

ผู้ประสบภัยมากที่สุด ดิจอร์จ ซินโดรม ตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม ยังมีผู้ป่วยที่แสดงอาการเมื่อยังเป็นทารกเท่านั้น

โรคนี้มีลักษณะทั่วไปดังต่อไปนี้:

  • ผลกระทบของความบกพร่องของหัวใจ ได้แก่ เสียงหึ่ง (บ่น) ของหัวใจและสีผิวเป็นสีน้ำเงินเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตบกพร่องที่มีออกซิเจน
  • โครงสร้างใบหน้าต่างๆ เช่น คางที่ด้อยพัฒนา ตากว้างเกินไป หรือติ่งหูยื่นลงด้านล่าง
  • ปากแหว่งหรือมีปัญหากับหลังคาปาก
  • พัฒนาการบกพร่องและความล่าช้าในการเรียนรู้และการพูด
  • ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและทางเดินหายใจ
  • ความผิดปกติของฮอร์โมนเนื่องจากขนาดต่อมไม่เพียงพอ
  • ปัญหาการได้ยินจากการติดเชื้อที่หูบ่อยๆ
  • ติดเชื้อบ่อย.
  • กล้ามเนื้อร่างกายอ่อนแอ

ป้องกันและเอาชนะ ดิจอร์จ ซินโดรม

วิธีเดียวที่จะป้องกัน ดิจอร์จ ซินโดรม คือการตรวจก่อนตั้งครรภ์ หากคุณมีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ ให้ปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์

แพทย์จะทำการตรวจเลือดเพื่อคาดการณ์ความเป็นไปได้ของปัญหาทางพันธุกรรมในโครโมโซมของคุณและคู่ของคุณ

เหตุผลก็คือ ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถเพิ่มขึ้นได้หากพ่อและ/หรือแม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน

ถึงตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา ดิจอร์จ ซินโดรม . เด็กและผู้ใหญ่ที่ประสบปัญหาจำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพในอนาคต

ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะต้องทำตามขั้นตอนต่อไปนี้:

  • ตรวจเลือด หัวใจ และการได้ยินเป็นประจำ
  • การวัดส่วนสูงและน้ำหนักเพื่อติดตามการเจริญเติบโต
  • การบำบัดด้วยคำพูดสำหรับเด็กที่มีปัญหาในการพูด
  • กายภาพบำบัดหรือการใช้รองเท้าพิเศษรักษาปัญหาการเคลื่อนไหว
  • การประเมินความสามารถในการเรียนรู้ของเด็กก่อนเริ่มเรียน
  • การปรับอาหารสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาปากแหว่งหรือผิดปกติในการรับประทานอาหาร
  • การผ่าตัดรักษาโรคหัวใจหรือปากแหว่ง

ความผิดปกติของหัวใจและพัฒนาการล่าช้าเนื่องจาก ดิจอร์จ ซินโดรม จะดีขึ้นตามอายุ อย่างไรก็ตาม อิทธิพลที่มีต่อรูปแบบพฤติกรรมและสุขภาพจิตยังคงมีอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้สามารถตรวจพบปัญหาสุขภาพได้โดยเร็วที่สุด