วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ •
คุณแม่ต้องดูแลการตั้งครรภ์จริงๆ เพื่อให้ลูกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตาม บางครั้งทารกบางคนอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งไม่ทราบสาเหตุ จริงๆ แล้วมีวิธีหาว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ ซึ่งทำก่อนคลอด
โครโมโซมผิดปกติคืออะไร?
ก่อนจะพูดถึงวิธีการตรวจหา ซึ่งต้องทำก่อนว่าทารกมีโครโมโซมหรือไม่ เราควรทราบก่อนว่าโครโมโซมผิดปกติคืออะไร
ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในโครโมโซมหรือในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจอยู่ในรูปแบบของวัสดุเพิ่มเติมที่อาจติดอยู่กับโครโมโซมหรือการมีอยู่ของโครโมโซมบางส่วนหรือทั้งหมดหรือโครโมโซมที่บกพร่อง
การเพิ่มหรือการลบวัสดุโครโมโซมอาจรบกวนการพัฒนาและการทำงานตามปกติในร่างกายของทารก จึงมีหลายประเภทที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้ ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมหมายเลข 21 สามโครโมโซมหรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีโครโมโซมหมายเลข 18 เพิ่มเติมและอีกมากมาย
วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม?
สามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึง:
การเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาท เช่น กระดูกสันหลังบิดเบี้ยว การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกในครรภ์
การเจาะน้ำคร่ำมักจะทำโดยหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมในการตั้งครรภ์ 15-20 สัปดาห์ (ไตรมาสที่สอง) แต่สามารถทำได้เมื่อใดก็ได้ระหว่างตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ ผู้ที่จะคลอดบุตรอายุเกิน 35 ปี หรือเคยได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของซีรั่มของมารดา
การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มเข้าไปในช่องท้องของมารดาในถุงน้ำคร่ำของทารกในมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำของทารก ช่วย อัลตราซาวนด์ จำเป็นเพื่อเป็นแนวทางในการใส่และถอดเข็ม จากนั้นนำน้ำคร่ำประมาณสามช้อนโต๊ะผ่านทางเข็ม เซลล์เหล่านี้จากน้ำคร่ำจะใช้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ผลลัพธ์มักจะออกมาในประมาณ 10 วันถึง 2 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่ง ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังการเจาะน้ำคร่ำคือ 1/500 ถึง 1/1000 การตั้งครรภ์
ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์แฝดต้องเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำของทารกแต่ละคนเพื่อศึกษาทารกแต่ละคน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของทารกและรก ปริมาณของเหลว และลักษณะทางกายวิภาคของผู้หญิง เนื่องจากบางครั้งการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถทำได้ โปรดทราบว่าน้ำคร่ำประกอบด้วยเซลล์ทารกที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS)
ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ CVS เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก เนื้อเยื่อในรกมีสารพันธุกรรมเดียวกันกับในครรภ์ จึงสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและปัญหาทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้ อย่างไรก็ตาม CVS ไม่สามารถทดสอบข้อบกพร่องของหลอดประสาทแบบเปิดได้ ดังนั้น สตรีมีครรภ์ที่ได้รับการทดสอบ CVS อาจจำเป็นต้องตรวจเลือดในไตรมาสที่ 2 เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของความบกพร่องของท่อประสาท เนื่องจาก CVS ไม่สามารถให้ผลการทดสอบได้
โดยปกติแล้ว CVS จะทำในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมหรือมีประวัติความบกพร่องทางพันธุกรรม CVS สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ระหว่าง 10-13 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) อย่างไรก็ตาม CVS สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรได้ประมาณ 1/250 ถึง 1/300
การตรวจ CVS ทำได้โดยการสอดท่อขนาดเล็ก (สายสวน) ผ่านช่องคลอดหรือปากมดลูก (เลือกอย่างใดอย่างหนึ่ง) เข้าไปในรก ทางเข้าและทางออกของท่อขนาดเล็กนี้ยังถูกนำทางโดย อัลตราซาวนด์ เนื้อเยื่อรกชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์จาก CVS มักจะออกมาในประมาณ 10 วันถึง 2 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับแต่ละห้องปฏิบัติการ
ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์แฝดมักต้องการตัวอย่างรกแต่ละชนิด แต่ไม่สามารถทำได้เสมอไป เนื่องจากความยากลำบากของขั้นตอนและตำแหน่งของรก ห้ามสตรีมีครรภ์บางคนทำหัตถการนี้ เช่น ในหญิงตั้งครรภ์ที่ติดเชื้อในช่องคลอด (เช่น เริมหรือโรคหนองใน) หญิงตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับผลลัพธ์ที่ถูกต้องหลังจากทำตามขั้นตอนนี้อาจต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อติดตามผล ผลลัพธ์ที่ไม่สมบูรณ์หรือสรุปไม่ได้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากแพทย์อาจเก็บตัวอย่างที่มีเนื้อเยื่อไม่เพียงพอที่จะเติบโตในห้องปฏิบัติการ
อ่านเพิ่มเติม
- 10 สิ่งที่ต้องทำในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
- สิ่งต่าง ๆ ที่ทำให้ผู้หญิงเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
- ปัจจัยที่กระตุ้นความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์
