เวอร์เนอร์ซินโดรมสามารถทำให้แก่ก่อนวัยได้ นี่คือโรคอะไร?
เมื่อเราอายุมากขึ้น อวัยวะต่างๆ ของร่างกายก็จะพบกับความชรา ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและนิสัยการใช้ชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพสามารถเร่งการสูงวัยได้ อย่างไรก็ตาม มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาการสามารถเลียนแบบการแก่ก่อนวัยได้ เงื่อนไขนี้เรียกว่าเวอร์เนอร์ ซินโดรม. คุณคิดว่าอาการนี้คืออะไร?
ทำความรู้จักกับเวอร์เนอร์ ซินโดรม โรคที่หายาก
การแก่ชราเป็นกระบวนการทางธรรมชาติที่เกิดขึ้นในร่างกาย เริ่มจากผมหงอกไปจนถึงการทำงานของอวัยวะที่ลดลง อันที่จริง ไม่เพียงเพราะอายุหรือการสัมผัสกับอนุมูลอิสระเท่านั้น การแก่ชราสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคที่หายาก
มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการเช่นแก่ก่อนวัย ใช่ โรคนี้เรียกว่าโรคเวอร์เนอร์ (โรคเวอร์เนอร์)
โรคนี้ทำให้บุคคลประสบกับกระบวนการชราภาพอย่างรวดเร็ว โรคนี้เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ progeria
Progeria หรือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) มักตรวจพบได้ตั้งแต่อายุ 10 เดือนถึง 1 ปี ในขณะเดียวกัน กลุ่มอาการเวอร์เนอร์จะแสดงอาการหลังจากเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เท่านั้น
อาการของโรคเวอร์เนอร์คืออะไร?
ที่มา: เวอร์เนอร์ซินโดรมในขั้นต้น เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเติบโตได้เหมือนกับเด็กปกติทั่วไป อย่างไรก็ตาม หลังจากเข้าสู่วัยหนุ่มสาว การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว
ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการเวอร์เนอร์คือ:
- ขนาดสั้น
- ผมหงอกและเสียงแหบ
- ผิวจะบางและแข็ง
- แขนขาผอมมาก
- มีไขมันสะสมในร่างกายบางส่วนผิดปกติ
- จมูกจะแหลมเหมือนจงอยปากนก
นอกจากการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายแล้ว คนที่เป็นโรคนี้ยังจะประสบปัญหาสุขภาพที่มักส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุ เช่น
- ต้อกระจกในตาทั้งสองข้าง
- เบาหวานชนิดที่ 2 และแผลที่ผิวหนัง
- หลอดเลือด
- การสูญเสียกระดูก (โรคกระดูกพรุน)
- ในบางกรณีอาจทำให้เกิดมะเร็งได้
คนที่มีอาการเวอร์เนอร์อาศัยอยู่โดยเฉลี่ยในช่วงปลายยุค 40 หรือต้นยุค 50 โดยทั่วไปความตายเกิดจากหลอดเลือดและมะเร็ง
สาเหตุของอาการเวอร์เนอร์คืออะไร?
สาเหตุหลักของโรคเวอร์เนอร์คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WRN ที่มีปัญหา ยีน WRN เป็นผู้ผลิตโปรตีนของแวร์เนอร์ซึ่งมีหน้าที่ดูแลรักษาและซ่อมแซมดีเอ็นเอ
นอกจากนี้ โปรตีนเหล่านี้ยังช่วยในกระบวนการจำลองดีเอ็นเอเพื่อการแบ่งตัวของเซลล์
ในคนที่เป็นโรคนี้ โปรตีนของแวร์เนอร์จะสั้นกว่าและทำงานผิดปกติ ทำให้สลายเร็วกว่าโปรตีนปกติ
ส่งผลให้มีปัญหาการเจริญเติบโตและการสะสมของ DNA ที่เสียหายทำให้เกิดอาการแก่ก่อนวัยและปัญหาสุขภาพ
วิธีการรักษาเวอร์เนอร์ซินโดรม?
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษาโรคเวอร์เนอร์ได้ การรักษาในปัจจุบันเป็นเพียงการผสมผสานการรักษาตามอาการเฉพาะที่ผู้ป่วยพบ
แพทย์จะทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญเพื่อรักษาสภาพของผู้ป่วย เช่น
- แพทย์เฉพาะทางออร์โธปิดิกส์ รักษาความผิดปกติของโครงกระดูก กล้ามเนื้อ ข้อต่อ และเนื้อเยื่อของร่างกาย
- จักษุแพทย์รักษาต้อกระจก
- แพทย์ต่อมไร้ท่อช่วยลดอาการเบาหวาน
- ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหัวใจ เพื่อรักษาความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด
นอกจากการให้ยาแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการแนะนำให้ปฏิบัติตามการรักษา การบำบัดนี้ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นด้วยการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี
นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังต้องได้รับการผ่าตัดหลายขั้นตอนเพื่อขจัดต้อกระจกหรือขจัดเซลล์มะเร็ง