Ehlers Danlos Syndrome โรคที่ทำให้ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป
ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเนื้อเยื่อประเภทต่างๆ ซึ่งหนึ่งในนั้นคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ตามชื่อที่แนะนำ เนื้อเยื่อนี้ทำหน้าที่ผูก ค้ำจุน และยึดผิวหนัง เอ็น เอ็น อวัยวะภายใน และกระดูกไว้ด้วยกัน เนื้อเยื่อที่สำคัญนี้สามารถมีความผิดปกติที่เรียกว่า Ehlers Danlos syndrome (EDS) อยากรู้โรคนี้? มาค้นหาคำอธิบายในการตรวจสอบต่อไปนี้
Ehlers Danlos syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย
Ehlers Danlos syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย โดยเฉพาะในผิวหนัง ข้อต่อ และผนังหลอดเลือด เนื้อเยื่อนี้ประกอบด้วยส่วนผสมของเซลล์ เส้นใย โปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน และสารอื่นๆ ที่ให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่โครงสร้างในร่างกาย การหยุดชะงักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้การทำงานของเนื้อเยื่อไม่เหมาะสม
ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นเกินไปและมีผิวหนังที่เปราะบางได้ง่าย เมื่อร่างกายได้รับบาดเจ็บและต้องเย็บแผล ผิวหนังมักจะฉีกขาดเพราะไม่แข็งแรงพอที่จะรั้งไว้
ในหลายกรณี โรค EDS สามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัว อย่างไรก็ตาม โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นคือมีข้อบกพร่องของยีนที่สร้างคอลลาเจนเพื่อให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดขึ้นไม่สมบูรณ์ ตามข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับบ้านพันธุศาสตร์ของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ โรค EDS เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก โดยมีผลกระทบต่อ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก
อาการของโรค EDS คืออะไร?
โรค EDS มีหลายประเภทและอาการขึ้นอยู่กับส่วนใดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ได้รับผลกระทบ ต่อไปนี้คือกลุ่มอาการ EDS ที่พบได้บ่อยที่สุดและอาการที่รวมอยู่ด้วย
1. EDS ไฮเปอร์โมบิลิตี้
EDS hypermobility (hEDS) คือ EDS ที่โจมตีและส่งผลต่อข้อต่อ อาการของไฮเปอร์โมบิลิตี้ Ehlers danlos syndrome คือ:
- หลุดง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
- ร่างกายมีความยืดหยุ่นสูงเกินขีดจำกัดปกติ
- มักรู้สึกเจ็บและกดทับที่ข้อต่อ
- ร่างกายเมื่อยล้ามาก
- ผิวช้ำง่าย
- มีอาการทางเดินอาหารผิดปกติ เช่น กรดไหลย้อนหรือท้องผูก
- อาการวิงเวียนศีรษะและอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นเมื่อยืน
- ปัญหาการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ อยากฉี่เสมอ
2. EDS คลาสสิก
Classic EDS (cEDS) คือ EDS ที่มีผลต่อผิวหนังอย่างมากและทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น
- ร่างกายมีความยืดหยุ่นสูงเกินขีดจำกัดปกติ
- หลุดง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
- ผิวตึง
- ผิวหนังเปราะบางโดยเฉพาะบริเวณหน้าผาก เข่า ข้อศอก และหน้าแข้ง
- ผิวรู้สึกนุ่ม ฟกช้ำง่าย
- แผลใช้เวลานานกว่าจะหายและทิ้งรอยแผลเป็นไว้ค่อนข้างมาก
- ไส้เลื่อน
3. หลอดเลือดEDS
Vascular EDS (vEDS) เป็น EDS ที่หายากที่สุดและถือว่าร้ายแรงที่สุด เนื่องจากภาวะนี้ส่งผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายใน ซึ่งเมื่อใดก็ได้ อาจทำให้เลือดออกและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการของโรคหลอดเลือด Ehlers Danlos คือ:
- ผิวช้ำง่าย
- มองเห็นผิวหนังบางและเส้นเลือดเล็กโดยเฉพาะบริเวณหน้าอกส่วนบนและขา
- หลอดเลือดที่เปราะบางซึ่งสามารถบวมและฉีกขาดส่งผลให้มีเลือดออกภายในอย่างรุนแรง
- มีปัญหากับอวัยวะต่างๆ เช่น ลำไส้ขาดหรือมดลูกฉีกขาด หรืออวัยวะหลุดจากตำแหน่งที่เหมาะสม
- หายจากบาดแผลได้ยาก
- นิ้วที่ยืดหยุ่นมาก จมูกและริมฝีปากบาง ตาโต และติ่งหูที่เล็กกว่า
4. Kyphoscoliotic EDS
Kyphoscoliotic EDS ส่งผลร้ายแรงต่อกระดูก อาการต่างๆ ได้แก่:
- กระดูกสันหลังคด เริ่มในวัยเด็กและมักจะแย่ลงในวัยรุ่น
- ร่างกายมีความยืดหยุ่นสูงเกินขีดจำกัดปกติ
- หลุดง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่เด็ก (hypotonia) ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการนั่ง เดิน หรือเดินลำบาก
- ผิวตึง นุ่ม ฟกช้ำง่าย
วิธีการรักษาโรค EDS?
เพื่อให้การวินิจฉัยโรคนี้ถูกต้อง ผู้ป่วยจะต้องผ่านการทดสอบทางการแพทย์หลายชุด เช่น การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ (ตรวจความผิดปกติของคอลลาเจน) การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (เพื่อทราบสภาพของหัวใจและหลอดเลือด) เลือด การทดสอบและการทดสอบดีเอ็นเอ
ในการรักษาโรค EDS ผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ การรักษาในปัจจุบันสำหรับกลุ่มอาการ EDS ได้แก่:
- กายภาพบำบัดเพื่อรักษาความมั่นคงของข้อต่อและกล้ามเนื้อ
- ขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย
- กินยาแก้ปวดเมื่อย
ในขณะเดียวกัน เพื่อป้องกันร่างกายจากความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมาก เช่นหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่มีการปะทะกัน (การสัมผัสร่างกายกับฝ่ายตรงข้าม เช่น ฟุตบอล) หรือการยกของหนัก จากนั้นดูแลผิวโดยใช้ครีมกันแดดและเลือกสบู่ที่อ่อนโยนต่อผิว
