การทำความเข้าใจสาเหตุของฮีโมฟีเลียและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคของการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้เลือดไม่จับตัวเป็นลิ่มอย่างถูกต้อง เมื่อบุคคลเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เลือดออกที่เกิดขึ้นในร่างกายของเขาจะคงอยู่นานกว่าสภาวะปกติ อะไรทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย? ตรวจสอบการตรวจสอบต่อไปนี้
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลีย
โดยทั่วไป ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีนกลายพันธุ์มักจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียที่คุณมี
ในฮีโมฟีเลียชนิด A ยีนที่กลายพันธุ์คือ F8 ในขณะเดียวกันยีน F9 ที่กลายพันธุ์เป็นตัวกระตุ้นสำหรับฮีโมฟีเลียชนิดบี
ยีน F8 มีบทบาทในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ในขณะเดียวกันยีน F9 มีบทบาทในการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดคือโปรตีนที่ทำงานในกระบวนการแข็งตัวของเลือด
เมื่อมีอาการบาดเจ็บ โปรตีนเหล่านี้จะปกป้องร่างกายโดยการทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม วิธีนี้จะทำให้หลอดเลือดที่เสียหายได้รับการปกป้องและร่างกายจะไม่เสียเลือดมากเกินไป
ยีน F8 หรือ F9 ที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดการผลิตที่ผิดปกติของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII หรือ IX แม้แต่จำนวนที่ลดลงอย่างมาก ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยเกินไปส่งผลให้ความสามารถในการแข็งตัวของเลือดไม่ดี ในที่สุดเลือดจะไม่จับตัวเป็นก้อนอย่างสมบูรณ์เมื่อมีเลือดออก
ฮีโมฟีเลียถ่ายทอดจากพ่อแม่ได้อย่างไร?
สาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และมักเกิดจากกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเฉพาะในโครโมโซมเพศ X เท่านั้น
มนุษย์ทุกคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศ 2 อัน โครโมโซมแต่ละอันสืบทอดมาจากพ่อและแม่ เด็กผู้หญิงได้รับโครโมโซม X (XX) สองตัวจากพ่อและแม่อย่างละอัน ในขณะที่เด็กผู้ชาย (XY) จะมีโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของเขา
รายงานจากเว็บไซต์ Hemophilia of Georgia ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักไม่แสดงอาการหรืออาการของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงที่ไม่มีอาการเหล่านี้มักจะเรียกว่า ผู้ให้บริการ หรือพาหะของยีนกลายพันธุ์ NSคผู้ให้บริการไม่จำเป็นต้องมีฮีโมฟีเลีย
ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X จากแม่ของเธอซึ่งไม่มียีนที่เป็นปัญหา อย่างไรก็ตาม เขาได้รับโครโมโซม X จากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ลูกสาวจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเพราะยีนปกติจากแม่มีความโดดเด่นกว่ายีนที่ผิดปกติจากพ่อมาก จากนั้นลูกสาวจะกลายเป็นเพียง ผู้ให้บริการ ของยีนที่อาจก่อให้เกิดฮีโมฟีเลีย
อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงคนนี้มีความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังลูกของเธอในอนาคต โอกาสที่ลูกของเธอจะเป็น ผู้ให้บริการ หรือแม้กระทั่งโรคฮีโมฟีเลียจะขึ้นอยู่กับเพศของเด็กในภายหลัง
โดยพื้นฐานแล้ว มีคีย์หลัก 4 ประการที่อธิบายความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่:
- เด็กชายที่เกิดจากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
- ลูกสาวที่เกิดจากพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ
- ถ้าอย่างใดอย่างหนึ่ง ผู้ให้บริการ มีลูกชาย ความน่าจะเป็นที่เด็กชายคนนั้นเป็นโรคฮีโมฟีเลียคือ 50%
- ถ้าอย่างใดอย่างหนึ่ง ผู้ให้บริการ มีลูกสาว โอกาสของลูกสาวจะเป็น ผู้ให้บริการ คือ 50%
เนื่องจากฮีโมฟีเลียมีผลกับโครโมโซม X เท่านั้น และผู้ชายมีโครโมโซม X เพียง 1 ตัวเท่านั้น โดยทั่วไปแล้วเพศชายจะไม่กลายเป็น ผู้ให้บริการ หรือลักษณะพาหะ ตรงกันข้ามกับผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวจึงมีโอกาสเป็นปกติ ผู้ให้บริการหรือมีฮีโมฟีเลีย
พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แม่ไม่มีฮีโมฟีเลียด้วย ผู้ให้บริการ
หากพ่อมียีนกลายพันธุ์และป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่ยีนที่มารดาเป็นเจ้าของมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และเป็นปกติ บุตรจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือเป็น ผู้ให้บริการ.
แต่ถ้าเป็นลูกสาวก็มีแนวโน้มว่าลูกสาวจะเกิดมาพร้อมกับยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ให้บริการ.
พ่อไม่มีฮีโมฟีเลียแม่ ผู้ให้บริการ
ในกรณีนี้ หากทารกได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ ทารกจะเป็นเด็กผู้ชาย เด็กผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่ของพวกเขาที่เป็น ผู้ให้บริการ. อย่างไรก็ตาม โอกาสที่เด็กชายจะได้รับยีนที่เป็นปัญหาจากแม่ของเขา (กลายเป็น ผู้ให้บริการ) ประมาณ 50%
ในขณะเดียวกัน เด็กทารกที่เกิดจากพ่อที่แข็งแรงก็จะได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรงจากพ่อของพวกเขาด้วย อย่างไรก็ตามเนื่องจากแม่ของเธอเป็น ผู้ให้บริการ,ผู้หญิงคนนั้นยังมีโอกาส 50% ที่จะเป็น ผู้ให้บริการ ของยีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย
พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แม่เป็น ผู้ให้บริการ
หากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียส่งโครโมโซม Y ไปให้ลูก ลูกจะเกิดเป็นเพศชาย ลูกน้อยจะได้รับโครโมโซม X จากแม่ ซึ่งก็คือ ผู้ให้บริการ.
หากโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากแม่มีการกลายพันธุ์ของยีน เด็กทารกก็จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในทางกลับกัน หากแม่ได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรง เด็กทารกจะมียีนการแข็งตัวของเลือดตามปกติ
สิ่งต่าง ๆ เล็กน้อยสำหรับเด็กผู้หญิง ลูกสาวได้รับโครโมโซม X จากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแน่นอน ดังนั้นเธอจึงกลายเป็น ผู้ให้บริการ ของยีนกลายพันธุ์
เมื่อแม่ที่เป็นหนึ่ง ผู้ให้บริการ ส่งต่อโครโมโซม X ที่แข็งแรง ลูกสาวก็จะเป็น ผู้ให้บริการ. อย่างไรก็ตาม หากเขาได้รับโครโมโซม X ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียจากแม่ของเขา เขาก็จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ดังนั้นพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและแม่ที่กลายเป็น ผู้ให้บริการ มีโอกาส:
- 25% สำหรับการให้กำเนิดทารกเพศชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
- 25% เพื่อให้กำเนิดลูกชายที่แข็งแรง
- 25% ให้กำเนิดทารกเพศหญิงที่กลายเป็น ผู้ให้บริการ
- 25% สำหรับการให้กำเนิดหญิงสาวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียสามารถปรากฏขึ้นโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?
หลังจากเข้าใจคำอธิบายข้างต้นแล้ว คุณอาจคิดว่าโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าบางคนจะไม่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่? คำตอบคือ ยังทำได้ อย่างไรก็ตาม กรณีเหล่านี้หายากมาก
ฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกว่า ฮีโมฟีเลียที่ได้รับ. ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อเมื่อบุคคลเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
อ้างอิงจากไซต์ Genetic Home Reference ฮีโมฟีเลีย type ได้มา (ได้มา) ปรากฏเมื่อร่างกายสร้างโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า autoantibodies autoantibodies เหล่านี้จะโจมตีและยับยั้งการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII
โดยปกติ การผลิต autoantibodies เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน มะเร็ง หรืออาการแพ้ยาบางชนิด อย่างไรก็ตาม ครึ่งหนึ่งของกรณีของโรคฮีโมฟีเลีย ได้มา ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง
หากคุณมีประวัติโรคนี้และกำลังวางแผนตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบหลายอย่าง ด้วยวิธีนี้ การตั้งครรภ์ของคุณสามารถคาดหวังได้มากขึ้น
