โรค Bubble Boy: อาการ สาเหตุ และการรักษา
คุณเคยได้ยินโรค Bubble Boy หรือไม่? อาจฟังดูเหมือนชื่อแบรนด์ของหมากฝรั่งที่ไม่มีคำว่า "โรค" อย่างไรก็ตาม คุณจำเป็นต้องรู้ว่านี่เป็นหนึ่งในชื่อของโรคของระบบภูมิคุ้มกันและสามารถคุกคามชีวิตของผู้ประสบภัยได้ ตรวจสอบความคิดเห็นต่อไปนี้เกี่ยวกับโรคฟองสบู่
โรค Bubble Boy คืออะไร?
โรคนี้มีชื่อเรียกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (SCID) มันแสดงถึงกลุ่มของความพิการแต่กำเนิดที่หายากและร้ายแรงซึ่งเป็นผลมาจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอหรือขาดหายไปในร่างกายมากเกินไป
อย่างไรก็ตาม โรคนี้รู้จักกันดีในชื่อโรค Bubble boy เพราะมักเกิดในเด็กทารก เมื่อแรกเกิด ทารกจะต้องใช้ชีวิตอย่างโดดเดี่ยวโดยปราศจากเชื้อโรค (ฟองอากาศปลอดเชื้อ)
โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อไวรัส แบคทีเรีย และเชื้อราได้ หากไม่มีระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานได้ ผู้ป่วย SCID จะไวต่อการติดเชื้อซ้ำๆ เช่น ปอดบวม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ และอีสุกอีใส ผู้ป่วยสามารถเสียชีวิตได้ก่อนอายุหนึ่งถึงสองปีหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม
สาเหตุของโรคเด็กฟองสบู่
สาเหตุของ SCID ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน สาเหตุของการเกิด SCID มี 4 ประการ ได้แก่
- รายงานจาก NCBI พบว่าครึ่งหนึ่งของคดี SCID นั้นสืบทอดมาจากโครโมโซม X ของแม่ โครโมโซมเหล่านี้ได้รับความเสียหายจึงขัดขวางการพัฒนาของ T-lymphocytes ซึ่งมีบทบาทในการกระตุ้นและควบคุมเซลล์อื่นๆ ในระบบภูมิคุ้มกัน
- ความบกพร่องของเอ็นไซม์อะดีโนซีน ดีอะมิเนส (ADA) ทำให้เซลล์น้ำเหลืองโตไม่เต็มที่ ทำให้ภูมิคุ้มกันต่ำกว่าระดับปกติและอ่อนแอมาก ร่างกายต้องการเอนไซม์นี้เพื่อกำจัดสารพิษในร่างกาย หากไม่มีเอนไซม์นี้ สารพิษสามารถแพร่กระจายและฆ่าเซลล์ลิมโฟไซต์ได้
- ภาวะพร่องนิวคลีโอไซด์จาก Purine phosphorylase ซึ่งเป็นผลมาจากปัญหาของเอนไซม์ ADA ซึ่งมีลักษณะผิดปกติทางระบบประสาท
- ขาดโมเลกุล MHC class II ซึ่งเป็นโปรตีนพิเศษที่พบบนผิวเซลล์และมีบทบาทสำคัญในการปลูกถ่ายไขกระดูก ทำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
อาการของโรคฟองสบู่เด็ก
รายงานจาก Medicine Net โดยปกติเด็กทารกอายุ 3 เดือนมักมีเชื้อราหรือผื่นผ้าอ้อมที่ไม่หายขาด อาจเป็นได้ว่าอาการยังคงลดลงเนื่องจากอาการท้องร่วงเรื้อรัง ดังนั้น ทารกอาจหยุดเติบโตและลดน้ำหนักได้ เด็กบางคนมีโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น ปอดบวม ตับอักเสบ จนทำให้เลือดเป็นพิษ
ไวรัสซึ่งไม่เป็นอันตรายในทารกปกติ อาจเป็นอันตรายอย่างมากในทารกที่เป็นโรค SCID ตัวอย่างเช่น ไวรัส งูสวัดวารีเซล สาเหตุของโรคอีสุกอีใสซึ่งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อรุนแรงในปอดและสมองในทารกที่เป็นโรค SCID
การรักษาโรคเด็กฟองสบู่
รายงานจาก WebMD ดร. Ewelina Mamcarz หัวหน้านักวิจัยและสมาชิกแผนกปลูกถ่ายไขกระดูกในเมือง St. โรงพยาบาลวิจัยเด็ก Jude กล่าวว่าหลังจากหลายทศวรรษที่ผ่านมาการวิจัยเริ่มหาวิธีรักษาโรค ทารก 6 ใน 7 คนที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดเป็นเวลา 4-6 สัปดาห์ ได้ออกจากโรงพยาบาลแบบผู้ป่วยนอกแล้ว มีทารกเพียงคนเดียวที่ยังคงรอกระบวนการสร้างภูมิคุ้มกันของตัวเอง
การบำบัดด้วยยีนนี้จัดลำดับความสำคัญในการรักษาโครโมโซม X ที่เสียหาย ผลการวิจัยจนถึงขณะนี้บ่งชี้ว่าผลกระทบนี้จะคงอยู่ตลอดไป ดังนั้นการรักษาจึงเพียงพอแล้วที่จะทำเพียงครั้งเดียว ไม่ใช่ซ้ำๆ การบำบัดนี้ทำได้โดยใช้ไวรัสเอชไอวีที่ได้รับการดัดแปลงให้มีสารพันธุกรรมใหม่ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมที่เสียหายของไขสันหลัง
อย่างไรก็ตาม แค่นี้ยังไม่เพียงพอ เพื่อเตรียมไขสันหลังให้พร้อมสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ทารกจะได้รับยา Busulfan เคมีบำบัด การบริหารยาเคมีบำบัดจะดำเนินการโดยใช้อุปกรณ์แช่ที่ควบคุมโดยคอมพิวเตอร์เพื่อให้ปริมาณที่เหมาะสมเป็นเพียงการเตรียมพร้อมสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีอะไรเพิ่มเติม
จนถึงขณะนี้ นักวิจัยยังคงเฝ้าติดตามทารกเหล่านี้เพื่อดูว่ายังคงทรงตัวอยู่หรือไม่ และไม่พบผลข้างเคียงจากการรักษา นักวิจัยยังต้องการทราบว่าร่างกายของทารกตอบสนองต่อการสร้างภูมิคุ้มกันอย่างไร อย่างไรก็ตาม จากผลการวิจัยจนถึงตอนนี้ นักวิจัยค่อนข้างมองโลกในแง่ดีว่าการรักษานี้ให้ผลลัพธ์ที่ถาวร
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
